ВЫРАЖЕННОЕ СНИЖЕНИЕ ПРОДУКЦИИ АКТИВНЫХ ФОРМ КИСЛОРОДА ЛЕЙКОЦИТАМИ И НАРУШЕНИЕ ФАГОЦИТАРНОЙ ФУНКЦИИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
1) синдрома гиперпродукции IgE
2) дефекта адгезии лейкоцитов
3) хронической гранулематозной болезни (+)
4) синдрома Вискотта — Олдрича
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкое наследственное заболевание, при котором у лейкоцитов, в частности у нейтрофилов и макрофагов, нарушена способность вырабатывать активные формы кислорода (АФК), необходимые для уничтожения фагоцитированных микроорганизмов. Это связано с мутациями в генах, кодирующих компоненты НАДФН-оксидазного комплекса, ответственного за респираторный всплеск. В результате нарушается микробицидная активность, несмотря на сохранённую способность к фагоцитозу — лейкоциты поглощают бактерии, но не могут их убить, что приводит к хроническим инфекциям и образованию гранулем.Пациенты с ХГБ склонны к повторяющимся бактериальным и грибковым инфекциям, чаще всего со стороны кожи, легких, лимфоузлов и печени. Заболевание часто проявляется в раннем детстве. Диагностика включает тесты на выработку АФК, например тест восстановления нитросинего тетразолия (NBT) или поточный цитометрический анализ с дигидрородамином (DHR). Лечение включает антибиотикопрофилактику, противогрибковую терапию и в тяжелых случаях — трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
| Заболевание | Механизм иммунодефекта | Основные клинические проявления | Диагностика | Лечение |
|---|---|---|---|---|
| Хроническая гранулематозная болезнь | Дефект НАДФН-оксидазы — нарушение продукции АФК | Повторяющиеся бактериальные и грибковые инфекции, образование гранулем | Тесты NBT, DHR | Антибиотики, противогрибковые, трансплантация |
| Синдром гиперпродукции IgE (Job-синдром) | Нарушение хемотаксиса нейтрофилов, мутации STAT3 | Абсцессы, экзема, повышенный IgE, скелетные аномалии | Уровень IgE, генетическое тестирование | Антибиотики, симптоматическая терапия |
| Дефект адгезии лейкоцитов | Нарушение экспрессии интегринов (CD18) | Отсутствие гноя, задержка заживления ран, лейкоцитоз | Проточные тесты на CD11/CD18 | Трансплантация костного мозга |
| Синдром Вискотта-Олдрича | Мутация WAS-гена — дефект цитоскелета | Экзема, тромбоцитопения, инфекции, повышенный риск аутоиммунных заболеваний | Клиника, генетика, иммунограмма | Трансплантация, симптоматическое лечение |
Таким образом, снижение продукции активных форм кислорода и нарушение фагоцитарной функции наиболее характерны именно для хронической гранулематозной болезни, что и делает её правильным ответом.