В ОСНОВЕ БОЛЕЗНИ ГОШЕ ИМЕЕТСЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА
1) амилазы
2) ?-глюкоцереброзидазы (+)
3) фосфорилазы А
4) гексокиназы

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. В её основе лежит дефицит фермента β-глюкоцереброзидазы (глюкоцереброзидазы), необходимого для расщепления глюкоцереброзида — компонента клеточных мембран. При недостатке фермента этот субстрат накапливается в лизосомах макрофагов, превращая их в так называемые «клетки Гоше», что приводит к поражению печени, селезёнки, костей и, в ряде случаев, центральной нервной системы.

Генетическая мутация, вызывающая дефицит глюкоцереброзидазы, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для проявления симптомов человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Наиболее распространена болезнь Гоше среди лиц ашкеназского происхождения. Современные методы терапии включают заместительную ферментотерапию и субстрат-редуцирующую терапию, позволяющие значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.