СОГЛАСНО ПРИКАЗУ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ О ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ ОСМОТРАХ ЗДОРОВЫМ ДЕТЯМ В ПРОГРАММУ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ВКЛЮЧЕНЫ ТЕСТЫ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, А ТАКЖЕ
1) утоиммунный гепатит
2) галактоземия, муковисцидоз (+)
3) сахарный диабет 1 типа
4) гипертиреоз, гиперинсулинизм
Новорождённые дети в России проходят обязательный неонатальный скрининг, направленный на раннее выявление ряда наследственных и врождённых заболеваний. Это позволяет начать лечение ещё до появления клинических симптомов, что существенно повышает эффективность терапии. В программу включены те болезни, которые наиболее опасны в плане развития инвалидности или угрозы жизни, если их не диагностировать своевременно. Согласно приказу Минздрава, к таким заболеваниям, помимо фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза и адреногенитального синдрома, также относятся галактоземия и муковисцидоз — они поддаются лечению, если начать его как можно раньше.
Галактоземия связана с нарушением обмена углеводов, а муковисцидоз — с нарушением работы желез внешней секреции, в первую очередь лёгких и поджелудочной железы. Скрининг на сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный гепатит или гипертиреоз у новорождённых не проводится, так как эти заболевания чаще проявляются в более старшем возрасте и не включены в национальные программы ранней диагностики у здоровых детей.
| Заболевание | Тип нарушения | Метод выявления | Причина включения в скрининг |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Нарушение аминокислотного обмена | Биохимический анализ крови | Раннее лечение предотвращает умственную отсталость |
| Врожденный гипотиреоз | Гормональное нарушение (щитовидная железа) | Определение ТТГ в крови | Предотвращение задержки психомоторного развития |
| Адреногенитальный синдром | Нарушение функции надпочечников | Определение уровня 17-ОН-прогестерона | Ранняя гормональная терапия спасает жизнь |
| Галактоземия | Нарушение углеводного обмена | Определение активности фермента GALT | Диета предотвращает печёночную недостаточность и катаракту |
| Муковисцидоз | Нарушение работы желез внешней секреции | Иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) в крови | Раннее лечение улучшает прогноз и продолжительность жизни |