РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ ИМЕЮТ РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НА 100 ТЫСЯЧ НАСЕЛЕНИЯ
1) не более 10 (+)
2) более 50
3) не более 100
4) более 100
Редкие или орфанные заболевания характеризуются низкой распространённостью в популяции. Обычно это заболевания, которые встречаются очень редко и их количество больных на 100 тысяч населения не превышает 10 человек. Именно такой критерий используется во многих странах для определения статуса заболевания как редкого.Это важно для медицинской практики и разработки специализированных методов лечения, поскольку небольшое число пациентов требует особого внимания в плане диагностики и терапии. Кроме того, орфанные болезни часто недостаточно изучены из-за редкости случаев.
| Показатель | Описание | Пример |
|---|---|---|
| Распространённость | Не более 10 случаев на 100 тысяч населения | Синдром Марфана |
| Диагностика | Требует специализированных методов и опытных врачей | Муковисцидоз |
| Лечение | Часто дорогостоящее и индивидуальное | Болезнь Гоше |
| Исследования | Мало изучены, нужны дополнительные научные работы | Амиотрофический латеральный склероз |
