Редкие (орфанные) заболевания имеют распространенность на 100 тысяч населения

РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ ИМЕЮТ РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НА 100 ТЫСЯЧ НАСЕЛЕНИЯ
1) не более 10 (+)
2) более 50
3) не более 100
4) более 100

Редкие или орфанные заболевания характеризуются низкой распространённостью в популяции. Обычно это заболевания, которые встречаются очень редко и их количество больных на 100 тысяч населения не превышает 10 человек. Именно такой критерий используется во многих странах для определения статуса заболевания как редкого.Это важно для медицинской практики и разработки специализированных методов лечения, поскольку небольшое число пациентов требует особого внимания в плане диагностики и терапии. Кроме того, орфанные болезни часто недостаточно изучены из-за редкости случаев.

Показатель Описание Пример
Распространённость Не более 10 случаев на 100 тысяч населения Синдром Марфана
Диагностика Требует специализированных методов и опытных врачей Муковисцидоз
Лечение Часто дорогостоящее и индивидуальное Болезнь Гоше
Исследования Мало изучены, нужны дополнительные научные работы Амиотрофический латеральный склероз