ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПРОВОДИТСЯ ИССЛЕДОВАНИЕ
1) соотношения фенилаланин / тирозин
2) концентрации фенилаланина в сыворотке крови
3) концентрации тирозина в сыворотке крови
4) концентрации фенилаланина в сухих пятнах крови (+)
Неонатальный скрининг на фенилкетонурию включает в себя определение концентрации фенилаланина в сухих пятнах крови. Это связано с тем, что фенилкетонурия представляет собой нарушение обмена аминокислот, при котором в организме накапливается фенилаланин, что может привести к повреждениям мозга и интеллектуальным нарушениям, если не начать лечение вовремя. Сухие пятна крови используются для удобства сбора образцов и последующего анализа, поскольку этот метод не требует венозного забора крови у новорожденных, что значительно снижает стресс для ребенка.
Ниже представлена таблица с характеристиками фенилкетонурии:
| Показатель | Норма | При фенилкетонурии |
|---|---|---|
| Концентрация фенилаланина в крови | 0-2 мг/дл | > 10 мг/дл |
| Диагностика | Без признаков заболевания | Наличие фенилкетонурии |
| Лечение | Не требуется | Диета с ограничением фенилаланина |
| Тип анализа | Общий анализ крови | Скрининг с использованием сухих пятен крови |