ПРИ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКЕ БЕРЕМЕННЫМ ИЗ ВЕНОЗНОЙ КРОВИ ОПРЕДЕЛЯЮТ КОНЦЕНТРАЦИЮ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА (АФП) И ХОРИОНИЧЕСКОГО ГОНАДОТРОПИНА (ХГЧ) С ЦЕЛЬЮ СКРИНИНГА
1) наследственной патологии крови
2) наследственных дефектов обмена углеводов
3) наследственных дефектов обмена аминокислот
4) пороков развития (+)
Верный ответ: скрининг пороков развития плода. Измерение АФП и ХГЧ — часть биохимического пренатального скрининга во II триместре. АФП повышается при дефектах нервной трубки и некоторых вентральных грыжах, а снижение АФП при одновременном повышении ХГЧ характерно для риска трисомии 21. Патологии обмена (крови, углеводов, аминокислот) этими маркерами не выявляют — для них нужны иные тесты.
Интерпретация всегда привязана к сроку гестации и выражается в MoM (кратности медианы), с учётом массы тела, курения, многоплодия и др. Биохимические маркеры лишь формируют группу риска и требуют подтверждения: уточнения срока по УЗИ, детальной фетометрии и при показаниях — неинвазивного пренатального теста (НПТ) по ДНК из крови или инвазивной диагностики (биопсия хориона/амниоцентез).
| Ситуация/срок | Альфа-фетопротеин (АФП) | Хорионический гонадотропин (ХГЧ) | Типичные ассоциации/действия |
|---|---|---|---|
| Норма (15–20 нед.) | ≈1,0 MoM | ≈1,0 MoM | Рутинное наблюдение |
| Высокий АФП | >2,0–2,5 MoM ↑ | Обычно без значимых изменений | Риск дефектов нервной трубки, омфалоцеле, неправильно датированная беременность, фето-материнское кровотечение; повторная оценка срока, детальное УЗИ |
| Снижен АФП + повышен ХГЧ | <0,75 MoM ↓ | >2,0 MoM ↑ | Повышенный риск трисомии 21 (Даун); УЗИ, НПТ по ДНК, при необходимости — инвазивная диагностика |
| Снижен АФП + снижен ХГЧ | ↓ | ↓ | Риск трисомии 18 (Эдвардс); углублённое УЗИ, генетическое консультирование |
| Многоплодная беременность | Псевдоуповышен (суммарный) | Повышен | Использовать корректировки для многоплодия; акцент на УЗИ |
| Неверная датировка | Может быть ложно ↑/↓ | Может быть ложно ↑/↓ | Пересчёт срока по КТР/БПР на УЗИ |
| Плацентарные нарушения | Часто умеренно ↑ | Может быть ↑ | Риск преэклампсии/ЗРП; динамическое наблюдение |
Итог: АФП и ХГЧ применяются для оценки риска ВПР и хромосомных аномалий, а не для диагностики наследственных болезней обмена.