ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА (ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ, СВЯЗАНА С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА МЕДИ) В КРОВИ НАБЛЮДАЕТСЯ СНИЖЕНИЕ
1) церулоплазмина (+)
2) трансферрина
3) ферритина
4) гаптоглобина
При болезни Вильсона-Коновалова наблюдается генетически обусловленное нарушение обмена меди, при котором происходит её избыточное накопление в тканях, особенно в печени и головном мозге. Один из ключевых лабораторных признаков заболевания — снижение уровня церулоплазмина в крови. Церулоплазмин — это белок, связывающий медь в плазме крови. Его дефицит связан с нарушенной транспортировкой меди, что приводит к её накоплению и токсическим эффектам. Другие белки, участвующие в обмене железа, такие как трансферрин и ферритин, при этом заболевании остаются в норме.
| Показатель | Норма | При болезни Вильсона-Коновалова | Комментарий |
|---|---|---|---|
| Церулоплазмин | 20–40 мг/дл | Снижен | Маркер нарушения обмена меди |
| Свободная медь в сыворотке | <10 мкг/дл | Повышена | Токсична для тканей |
| Общая медь в сыворотке | 70–140 мкг/дл | Снижена | Из-за низкого церулоплазмина |
| Трансферрин | 200–360 мг/дл | Норма | Не участвует в метаболизме меди |
| Ферритин | 20–300 нг/мл | Норма | Основной маркер запасов железа |
| Гаптоглобин | 30–200 мг/дл | Норма | Связывает свободный гемоглобин |
