ПЕЧЁНОЧНЫЕ ФОРМЫ ГЛИКОГЕНОЗОВ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ
1) повышением уровня глюкозы крови
2) понижением уровня глюкозы крови (+)
3) снижением концентрации триглицеридов в крови
4) снижением содержания гликогена в печени
Печёночные формы гликогенозов связаны с нарушением метаболизма гликогена в печени. При этих формах печень не способна эффективно расщеплять гликоген до глюкозы из-за дефицита определённых ферментов. В результате этого в крови наблюдается гипогликемия — пониженный уровень глюкозы, особенно в периоды между приёмами пищи или при физических нагрузках.Кроме того, накопление гликогена в клетках печени может приводить к её увеличению и нарушению функции, но при этом уровень самого гликогена в печени остаётся высоким, а не снижается. Это объясняет, почему снижение глюкозы (а не её повышение) и сохранённое или повышенное содержание гликогена — характерные признаки гликогенозов с поражением печени.
| Тип гликогеноза | Дефицит фермента | Основной орган-мишень | Основные симптомы |
|---|---|---|---|
| Тип I (болезнь фон Гирке) | Глюкозо-6-фосфатаза | Печень, почки | Тяжёлая гипогликемия, гепатомегалия, лактатацидоз |
| Тип III (болезнь Кори) | Амиоло-1,6-глюкозидаза | Печень, мышцы | Умеренная гипогликемия, мышечная слабость, гепатомегалия |
| Тип IV (болезнь Андерсена) | Фермент ветвления гликогена | Печень | Цирроз, печёночная недостаточность |
| Тип VI (болезнь Герше) | Фосфорилаза печени | Печень | Умеренная гипогликемия, гепатомегалия |
| Тип IX | Фосфорилазакиназа | Печень, мышцы | Гепатомегалия, гипогликемия, задержка роста |
