ОПРЕДЕЛЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ АМИНОКИСЛОТ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ ПРИОБРЕТАЕТ ДИАГНОСТИЧЕСКУЮ ЦЕННОСТЬ ПРИ
1) заболеваниях печени
2) наследственной патологии обмена аминокислот (+)
3) голодании
4) воспалительных заболеваниях
При наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме наблюдаются характерные изменения их концентраций в крови. Это обусловлено врожденным дефицитом определённых ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот, что приводит к их накоплению или, наоборот, снижению в сыворотке. Анализ аминокислотного профиля позволяет выявить такие состояния, как фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и другие аминокислотопатии, ещё до появления клинических симптомов или на их ранней стадии. Это делает исследование важным инструментом в ранней диагностике и мониторинге лечения.
| Аминокислотопатия | Дефицит фермента | Основная аминокислота в избытке | Клинические проявления | Метод лечения |
|---|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Фенилаланингидроксилаза | Фенилаланин | Умственная отсталость, судороги, экзема | Диета с ограничением фенилаланина |
| Гомоцистинурия | Цистатионбета-синтаза | Гомоцистеин | Миопия, остеопороз, тромбозы | Пиридоксин, диета, бетаин |
| Тирозинемия I типа | Фумарилацетоацетатгидролаза | Тирозин | Печеночная недостаточность, рахит | Препарат нитинибон, диета |
| Изолейцинемия | Изолейцин-дегидрогеназа | Изолейцин | Летаргия, гипотония, рвота | Диета с низким содержанием изолейцина |
| Кленовый сироп (МСДУ) | Дегидрогеназа разветвленных α-кетокислот | Лейцин, изолейцин, валин | Запах сиропа, неврологические нарушения | Диета с ограничением BCAA |