НАСЛЕДОВАНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПРОИСХОДИТ ПО ТИПУ
1) аутосомно-рецессивному (+)
2) аутосомно-доминантному
3) Х-сцепленному
4) Y-сцепленному
Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями дефектного гена, передаваемого через аутосомы (не половые хромосомы). Если человек унаследует мутированные гены от обоих родителей, у него проявляется заболевание. В случае, если он получает только один дефектный ген, он становится носителем, но заболевание не развивается.
Аутосомно-рецессивное наследование характерно для множества наследственных заболеваний, в том числе и для фенилкетонурии. Для того чтобы избежать или минимизировать проявления болезни, важно раннее выявление и соблюдение строгой диеты, ограничивающей потребление фенилаланина, аминокислоты, накопление которой и приводит к нарушениям.
| Тип наследования | Пример заболевания | Генетическое расположение |
|---|---|---|
| Аутосомно-рецессивное | Фенилкетонурия | Аутосомы (не половые хромосомы) |
| Аутосомно-доминантное | Хорея Хантингтона | Аутосомы |
| Х-сцепленное | Гемофилия | Половые хромосомы (X) |
| Y-сцепленное | Синдром Свиера | Половые хромосомы (Y) |
