К НАСЛЕДСТВЕННОЙ АПЛАСТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ ОТНОСЯТ
1) серповидно-клеточную анемию
2) анемию Миньковского-Шоффара
3) пароксизмальную ночную гемоглобинурию
4) анемию Фанкони (+)
Анемия Фанкони является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется дефектами в костном мозге, приводящими к недостаточному образованию всех форм кровяных клеток — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Это состояние сопровождается множественными врожденными аномалиями, повышенной предрасположенностью к развитию рака крови и постепенным истощением костного мозга. Важным диагностическим признаком является положительный тест на хромосомную нестабильность при воздействии ДНК-повреждающих агентов.Лечение в основном симптоматическое, включая переливания крови, стимуляцию кроветворения и трансплантацию костного мозга при тяжелых формах. Генетическое консультирование важно для предупреждения передачи заболевания потомству и своевременного мониторинга возможных осложнений.
| Тип анемии | Генетическая/приобретенная | Основной механизм | Клинические проявления | Лечение |
|---|---|---|---|---|
| Анемия Фанкони | Наследственная | Дефект репарации ДНК, апластический костный мозг | Проблемы с ростом, врожденные аномалии, костно-мозговая недостаточность | Переливания, стимуляция кроветворения, трансплантация костного мозга |
| Серповидно-клеточная анемия | Наследственная | Мутация гемоглобина, деформация эритроцитов | Боль, анемия, инфекции | Гидроксимочевина, переливания, трансплантация костного мозга |
| Анемия Миньковского-Шоффара | Наследственная | Дефект мембраны эритроцитов, гемолитический процесс | Желтуха, увеличение селезенки, анемия | Спленэктомия, переливания |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия | Приобретенная | Дефект клеточной мембраны эритроцитов, гемолиз | Темная моча, анемия, тромбозы | Экуллизумаб, трансплантация костного мозга |