ХАРАКТЕРНЫМ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИМ НАРУШЕНИЕМ ДЛЯ КЛЕТОК САРКОМЫ ЮИНГА ЯВЛЯЮТСЯ ТРАНСЛОКАЦИИ С УЧАСТИЕМ ГЕНА
1) TP53_17p13 (tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome))
2) MYCN_2p24 (v-myc myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma derived (avian))
3) FOXO1_13q14.11 (forkhead homolog in rhabdomyosarcoma)
4) EWSR1_22q12 (Ewing sarcoma breakpoint region 1) (+)

Транслокации с участием гена EWSR1 (22q12) являются характерным молекулярно-генетическим нарушением при саркоме Юинга. Чаще всего наблюдается хромосомная транслокация t(11;22)(q24;q12), при которой происходит слияние гена EWSR1 с транскрипционным фактором FLI1. Образующийся химерный белок EWS-FLI1 обладает онкогенной активностью и играет ключевую роль в развитии опухоли, способствуя нарушению регуляции роста и дифференцировки клеток.Это специфическое генетическое изменение служит важным диагностическим маркером саркомы Юинга и может использоваться для дифференциации этой опухоли от других злокачественных новообразований, имеющих схожую морфологию. Выявление данной транслокации осуществляется методами молекулярной диагностики, такими как FISH или RT-PCR.