ДИАГНОЗ ТАЛАССЕМИЯ СТАВИТСЯ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ
1) биохимических исследований
2) оценки осмотической резистентности эритроцитов
3) клинического анализа крови
4) электрофореза гемоглобина (+)
Диагностика талассемии основывается на выявлении аномалий в структуре гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить типы гемоглобина в крови и обнаружить наличие патологических форм, характерных для разных видов талассемии. Этот метод точнее отражает генетические изменения, чем стандартные биохимические или общеклинические исследования.
При проведении электрофореза можно определить соотношение нормальных и аномальных форм гемоглобина, что критически важно для постановки правильного диагноза и выбора тактики лечения. Оценка осмотической резистентности эритроцитов или обычный клинический анализ крови дают лишь косвенные признаки анемии и не позволяют точно идентифицировать тип гемоглобинопатии.
| Параметр | Норма | Талассемия | Примечания |
|---|---|---|---|
| Гемоглобин A | 95–98% | Снижено или отсутствует | Основной показатель α- или β-талассемии |
| Гемоглобин A2 | 2–3,5% | Повышен при β-талассемии | Используется для подтверждения диагноза |
| Гемоглобин F | Менее 1% | Повышен при β-талассемии | Обозначает компенсаторный рост фетального гемоглобина |
| Эритроциты | 4,0–5,5 млн/мкл | Могут быть увеличены | Может маскировать анемию при талассемии |
| Средний объем эритроцита (MCV) | 80–100 фл | Снижен | Характерный маркер микроцитарной анемии |
| Средняя концентрация Hb в эритроците (MCH) | 27–34 пг | Снижена | Отражает гипохромию эритроцитов |