ДИАГНОЗ Х-СЦЕПЛЕННАЯ АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ ДОСТОВЕРЕН, ЕСЛИ У ПАЦИЕНТА МУЖСКОГО ПОЛА СО СНИЖЕНИЕМ КОЛИЧЕСТВА CD19+ В-КЛЕТОК МЕНЕЕ 2%
1) отсутствуют изогемагглютинины и/или наблюдается сниженный ответ на введение вакцин
2) имеются родственники мужского пола по материнской линии с содержанием CD19+ В-клеток менее 5%
3) снижена концентрация сывороточных IgA, IgG, IgM более чем на два стандартных отклонения ниже возрастной нормы
4) обнаружена мутация гена В-клеточной тирозинкиназы (Btk) и отсутствует Btk-протеин в моноцитах или тромбоцитах (+)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) — это наследственное заболевание, при котором нарушена дифференцировка В-лимфоцитов из-за мутации в гене Btk (тирозинкиназа Брутона), расположенном на Х-хромосоме. Это приводит к резкому снижению количества зрелых В-клеток (CD19+ менее 2%) и, как следствие, к недостаточной продукции всех классов иммуноглобулинов. Диагноз подтверждается выявлением мутации гена Btk и отсутствием экспрессии соответствующего белка в моноцитах или тромбоцитах — это наиболее специфичный и достоверный диагностический критерий, особенно у мальчиков.Хотя клинические признаки (низкие уровни Ig, плохой ответ на вакцины, семейный анамнез) указывают на иммунодефицит, только молекулярно-генетическое подтверждение Btk-дефекта делает диагноз окончательным. Такой подход позволяет не только установить точный диагноз, но и планировать ведение пациента и генетическое консультирование семьи.